trungtambaothai

Xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là sao? Bác sĩ giải đáp chi tiết​

Khi nhận được kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp, nhiều mẹ bầu cảm thấy nhẹ nhõm vì cho rằng thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn băn khoăn chưa hiểu rõ “xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là sao”, liệu có cần làm thêm xét nghiệm khác hay không. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu đúng về kết quả NIPT nguy cơ thấp, từ đó an tâm hơn trong hành trình theo dõi thai kỳ.

Tìm hiểu ngay: Xét Nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi giá bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là sao?​

Xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi không có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể trong phạm vi mà xét nghiệm sàng lọc được. Nói cách khác, khả năng thai nhi mắc các hội chứng di truyền nghiêm trọng như Down, Edwards hay Patau là rất thấp – gần như không đáng kể. Đây là kết quả tốt, cho thấy thai nhi đang phát triển bình thường về mặt di truyền và mẹ bầu có thể yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Tuy nhiên, “nguy cơ thấp” không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn không mắc bệnh, mà chỉ thể hiện rằng xác suất xảy ra bất thường nằm trong ngưỡng cực kỳ nhỏ (dưới ngưỡng phát hiện của xét nghiệm). Vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán, nên nó chỉ đánh giá nguy cơ có thể xảy ra, chứ không khẳng định 100%.

Truy cập ngay Website: https://phenikaamec.com/

Tìm hiểu chi tiết: kiểm tra nipt là gì

Trường hợp nào kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng vẫn cần theo dõi thêm?​

Mặc dù kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp cho thấy thai nhi gần như không có dấu hiệu bất thường di truyền, nhưng trong một số trường hợp đặc biệt, bác sĩ vẫn sẽ khuyến nghị mẹ theo dõi thêm hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai kỳ.

Kết quả siêu âm bất thường​

Ngay cả khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, nếu siêu âm thai lại phát hiện bất thường về hình thái học như độ mờ da gáy cao, tim thai không đều, cấu trúc xương hoặc cơ quan nội tạng bất thường, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm chuyên sâu, xét nghiệm sinh hóa hoặc chọc ối để đánh giá chính xác hơn.

Điều này là bởi NIPT chỉ sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật hình thái mà xét nghiệm di truyền không phát hiện được.

Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ thấp​

Kết quả NIPT phụ thuộc vào tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (fetal fraction) trong máu mẹ. Nếu tỷ lệ này dưới 4%, xét nghiệm có thể không đủ độ chính xác, dễ dẫn đến sai số.

Tình trạng này thường gặp ở mẹ có chỉ số BMI cao, làm giảm tỷ lệ ADN thai nhi trong máu, hoặc khi xét nghiệm được thực hiện quá sớm (trước 10 tuần thai). Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ khuyên mẹ làm lại xét nghiệm NIPT sau vài tuần hoặc chọn phương pháp sàng lọc khác phù hợp hơn.

Mẹ mang song thai hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)​

Với các trường hợp mang song thai hoặc thai từ IVF, việc phân tách và phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ phức tạp hơn bình thường. NIPT vẫn có thể thực hiện, nhưng độ chính xác sẽ giảm nhẹ, đặc biệt trong phân tích nhiễm sắc thể giới tính hoặc các bất thường hiếm gặp.

Do đó, mẹ cần kết hợp theo dõi định kỳ bằng siêu âm hình thái học và tư vấn di truyền học, giúp bác sĩ đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi.

Tiền sử di truyền trong gia đình​

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, hội chứng nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ chỉ định theo dõi thai kỳ chặt chẽ hơn, dù kết quả NIPT là nguy cơ thấp.

Lý do là NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường phổ biến, không phát hiện được toàn bộ các bệnh lý di truyền hiếm hoặc do đột biến gen đơn lẻ. Khi đó, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm gen chuyên sâu hoặc chọc ối định hướng nếu cần thiết.

Tham khảo thêm: làm xét nghiệm nipt là gì

Địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín cho kết quả chính xác​

Để kết quả NIPT có giá trị cao và phản ánh đúng tình trạng di truyền của thai nhi, mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ bác sĩ chuyên khoa di truyền học.

Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, dịch vụ xét nghiệm NIPT được triển khai theo quy trình khép kín từ khâu lấy mẫu, phân tích đến trả kết quả, đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu:

• Sử dụng máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD, giúp phân tích ADN thai nhi nhanh chóng và chính xác.
• Đội ngũ bác sĩ Sản – Di truyền học đầu ngành trực tiếp tư vấn, đọc kết quả và hướng dẫn theo dõi thai kỳ.
• Thời gian trả kết quả nhanh chỉ từ 5–7 ngày làm việc, giúp mẹ sớm biết tình trạng của thai nhi.
• Hỗ trợ thanh toán bảo hiểm và bảo lãnh viện phí linh hoạt, giúp gia đình tiết kiệm chi phí mà vẫn được tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao.

Xem thêm: cách xem xét nghiệm nipt

Kết luận​

Như vậy, bài viết trên đây đã giúp giải đáp chi tiết câu hỏi “xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp là sao”, đồng thời cung cấp những thông tin quan trọng để mẹ hiểu đúng ý nghĩa của kết quả này. Khi xét nghiệm cho thấy nguy cơ thấp, điều đó đồng nghĩa thai nhi không có dấu hiệu bất thường di truyền trong phạm vi sàng lọc, và mẹ hoàn toàn có thể yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn tuyệt đối, mẹ vẫn nên duy trì khám thai, siêu âm định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, đặc biệt nếu có yếu tố nguy cơ cao như tiền sử di truyền, IVF hoặc siêu âm bất thường.

Nếu mẹ muốn thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc cần được tư vấn chi tiết hơn, Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ đáng tin cậy với đội ngũ bác sĩ sản – di truyền học đầu ngành, hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và công nghệ giải trình tự gen GenoLab M hiện đại.